2026 年 2 月 28 日，我们迎来第 19 个国际罕见病日，年度主题为：不止罕见（More than you can imagine）。周口人合医院积极践行医者责任，提升罕见病认知与诊疗服务，为区域百姓健康保驾护航。
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什么是罕见病？
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低、患病人数极少的一类疾病的总称。全球已知罕见病7000余种，全球患者超3亿人，中国罕见病患者超2000万。其中约80%由基因缺陷导致，50%在出生时或儿童期发病，目前仅不足5%的罕见病有有效治疗药物。我们身边的“玻璃人”（血友病）、“渐冻症”、“瓷娃娃”（成骨不全症）、白化病等，都属于罕见病。
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罕见病的特点
1、“罕见”却“常见”：
单种罕见病发病率低，但种类繁多，叠加起来总体患者规模十分庞大；
2、多为“疑难杂症”：
很多罕见病病因不明，诊断过程艰难，治疗手段有限，部分疾病尚无有效治疗方案；
3、多伴随一生：
绝大多数罕见病是慢性病，患者需要长期接受治疗和护理，给家庭和社会带来一定负担；
4、易不被理解：
由于大众对罕见病认知不足，患者常常面临误解、歧视、偏见，融入社会的过程格外艰难。其实，很多罕见病与遗传有关，如果能更早筛查、更早发现、更早干预，也许就能少走一些弯路。
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如何预防呢？
通过婚前、孕前携带者筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效降低罕见病发生的风险。
一级预防：
重视婚前、孕前检查，进行单基因病携带者筛查
不少罕见病与遗传因素相关，提前检查可及早发现风险，及时开展遗传咨询与干预。
二级预防：
产前筛查结合产前诊断
孕期可以通过唐筛、无创DNA检测来筛查胎儿染色体非整倍体异常，通过系统性超声来筛查胎儿的结构和发育情况，若产前筛查有异常，或高危孕妇（如高龄、家族病史、既往生育过罕见病患儿等），可通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等技术，对胎儿进行染色体检测或基因检测，降低出生缺陷。
三级预防：
新生儿筛查
通过出生后的新生儿串联质谱筛查和新生儿基因筛查，早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，提高生活质量。
罕见病虽然每种疾病罕见
但是病种数量多
其实并不罕见了
他们需要的是被更多人认识
每一次看见
都将是不可忽视的力量
我们希望通过全社会的共同努力
降低可以防控的罕见病对家庭带来的伤害
